TN megjegyzés: A tudósok felfedezték a magzat DNS-ét az anya véráramában, és megtanulták, hogyan kell kivonni tesztelés céljából. Így szinte mindent meg lehet tudni a gyermekről, még mielőtt napvilágot látna. Ez nagy etikai kérdéseket vet fel az ilyen információk felhasználásának módjával kapcsolatban? Lehet, hogy a várható hibák a magzat elvetésének eszközévé válhatnak? Vajon a magzat jelzői születésükkor állandó részévé válnak-e az „életrekordjának”? Hogyan oldanák meg a tesztelési hibákat? Ennek lehetősége lehet orwelli rémálommá válni.
Közvetlenül éjfél után, egy őszi este a 1996-ben, amikor Yuk Ming Dennis Lo felfedezést tett, tudta, hogy megváltoztatja a modern gyógyszert.
Lo felfedezte az értékes DNS „kincsesbányáját”, amely szabadon lebeg a véráramban.
Áttörése egy nap lehetővé tenné a terhes nők számára, hogy született gyermekeiket biztonságosan átvizsgálják genetikai állapotukra, felfedjék a magzat teljes genomját, és potenciálisan minden korosztályt átvilágítsanak a rák korai szakaszában.
Mindezt egy egyszerű vérvizsgálattal.
Lo első felfedezése az volt, hogy a születendő csecsemő DNS-je szabadon lebeg anyja vérplazmájában - a sárga folyadékban, amely a vérsejteket szuszpenzióban tartja.
Tudta, hogy ez a DNS egy ablak a születendő csecsemő egészségére és jövőjére.
De felfedezése idején az orvosi világot nem érdekelte.
"Úgy gondolták, hogy csak nemi szelekcióra használhatja" - mondja Lo, a Hong Kong-i Li Ka Shing Egészségtudományi Intézet igazgatója. A szakértők ezt szűknek és etikai problémákkal teli alkalmazásnak ítélték meg Lo szerint.
Az orvosi világ elmulasztotta a 21. század egyik legnagyobb áttörését.
De ez nem akadályozta Lo-t.
Lo arra törekedett, hogy magzati DNS-t találjon az anya vérében, az Oxfordi Egyetemen kezdődött, ahol megismerkedett úttörő tudóssal, John Bell professzorral.
„Hallottam, hogy előadást tartott a polimeráz láncreakcióról (PCR). Azt mondta, hogy ez a technika megváltoztatja a világot. ”- emlékezik vissza a most 52 éves Lo.
A PCR egy olyan módszer, amellyel egyetlen darab DNS-t sokszoroznak több ezer vagy akár millió példányban.
Lo megtanulta, hogyan kell használni az élvonalbeli technológiát, és hamarosan keresett egy módszert annak alkalmazására.
Célja? Biztonságosabb, nem invazív teszt a Down-szindróma ellen.
A sok leendő anya számára a hagyományos teszt az volt, hogy amniocentézisnek nevezett eljárásnak vetették alá magukat, amikor a csecsemőt a méhben körülvevő magzatvízből folyadékot nyernek ki. Ezután a folyadék sejtjeit szűrjük az egészségi állapot, például a Down-szindróma szempontjából.
"Egy nagy tűt kellett behelyezni az anya pocakján keresztül a méhbe" - mondja Lo.
Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata szerint az eljárás becslések szerint 1 az 100 esélyében vetélést okozhat.
- Kíváncsi voltam, miért csináltak ilyen veszélyes eljárást az orvosok? Mi lenne, ha [csak] vérmintát vennénk az anyától? " mondja Lo.
wpDiscuz