A DNS-ét most ki lehet húzni a semmiből

David Duffy, a Floridai Egyetem vadon élő állatok genetikusa, csak egy jobb módszert akart a tengeri teknősök betegségeinek nyomon követésére. Aztán mindenhol elkezdett emberi DNS-t találni, ahol csak nézett.

Az elmúlt évtizedben a vadon élő állatokkal foglalkozó kutatók finomították a környezeti DNS vagy eDNS visszanyerésének technikáit – nyomnyi mennyiségű genetikai anyagot, amelyet minden élőlény maga után hagy. Az eDNA egy hatékony és olcsó eszköz az ökológusok számára: a levegőben lebeg, vagy vízben, hóban, mézben és még a teában is lebeg. A kutatók a módszert arra használták, hogy az invazív fajokat még azelőtt észleljék, hogy azok átvegyék az uralmat, nyomon követhették a sérülékeny vagy titkos vadállományokat, sőt fedezze fel újra a kihaltnak hitt fajokat. Az eDNA technológiát is használják szennyvízfelügyeleti rendszerek a Covid és más kórokozók monitorozására.

De az eDNS-t használó tudósok mindvégig csendben gyűjtötték vissza az emberi DNS-csomókat. Számukra ez a környezetszennyezés, egyfajta emberi genomi mellékfogás, amely összezavarja az adataikat. De mi van akkor, ha valaki szándékosan emberi eDNS-t gyűjt?

Az új DNS-gyűjtési technikák „mint a macskamenta” a bűnüldöző tisztviselők számára, mondja Erin Murphy, a New York-i Egyetem Jogi Karának jogászprofesszora, aki az új technológiák büntetőjogi rendszerben történő alkalmazására specializálódott. A rendőrség gyorsan felkarolta a nem bizonyított eszközöket, például a DNS-t az alkotáshoz egy gyanúsított valószínűség-alapú vázlatai.

Ez dilemmákat vethet fel a magánélet és a polgári szabadságjogok megőrzése terén, különösen mivel a technológiai fejlődés lehetővé teszi, hogy egyre kisebb eDNS-mintákból több információt gyűjtsenek össze. Dr. Duffy és munkatársai egy könnyen elérhető és megfizethető technológiát használtak annak megállapítására, hogy mennyi információt tudnak begyűjteni a környezetből különböző körülmények között gyűjtött emberi DNS-ből, például a kültéri vízi utakból és az épületen belüli levegőből.

Kutatásuk eredményei, hétfőn jelent meg a Nature Ecology & Evolution folyóiratban, demonstrálják, hogy a tudósok orvosi és felmenőkkel kapcsolatos információkat nyerhetnek vissza a környezetben megmaradt emberi DNS apró darabjaiból.

Törvényszéki etikai és jogtudósok szerint a floridai csapat megállapításai fokozzák az átfogó genetikai adatvédelmi szabályozás sürgősségét. A kutatók számára ez is rávilágít az Egyesült Államokban az ilyen technikákra vonatkozó szabályok kiegyensúlyozatlanságára – hogy a bűnüldöző tisztviselőknek könnyebb egy félkész új technológiát bevetni, mint a tudományos kutatóknak engedélyt kapni olyan tanulmányokhoz, amelyek megerősítik, hogy a rendszer művek.

Genetikai szemétből genetikai kincs

Évtizedek óta világos, hogy DNS-ünk töredékei alomként borítják be a bolygót. Egyszerűen úgy tűnt, nem számít. A tudósok úgy vélték, hogy a környezetben lévő DNS túl kicsi és túlságosan lebomlott ahhoz, hogy értelmesen kinyerhető legyen, és sokkal kevésbé használják az egyes emberi lények azonosítására, hacsak nem olyan különböző mintákból származik, mint például egy vérfolt vagy egy tárgy, amelyet valaki megérintett.

A vadon élő állatokkal foglalkozó kutatók egyébként is felkarolták a környezeti DNS-t, mert a DNS-nek csak nagyon kis szegmenseit keresik – olyan vonalkódokat keresnek, amelyek fajszintig azonosítják a mintában lévő lényeket. Ám miután „meglepő” mennyiségű emberi eDNS-t találtak a mintáikban a floridai tengeri teknősök betegségeinek megfigyelése során, Dr. Duffy és csapata arra vállalkozott, hogy pontosabb képet kapjon a környezetben lévő emberi DNS állapotáról, és hogy mennyit. információkat, amelyeket felfedhet az adott területen tartózkodó emberekről.

A kutatók egyik kísérletükben az elgondolás bizonyítékaként egy üdítőskanna méretű vízmintát szedtek ki egy patakból St. Augustine-ban (Fla). Ezután a mintából származó genetikai anyagot egy nanopórusos szekvenszeren keresztül táplálták be, ami lehetővé teszi. a kutatók hosszabb DNS szakaszok olvasására. Az általuk használt darab körülbelül 1000 dollárba került, akkora, mint egy szivargyújtó, és úgy csatlakozik a laptophoz, mint egy pendrive.

A mintákból a csapat sokkal olvashatóbb emberi DNS-t talált, mint amire számítottak. És ahogy az emberi genetikával kapcsolatos ismeretek bővülnek, még korlátozott minták elemzése is rengeteg információt tárhat fel.

A kutatók elegendő mennyiségű mitokondriális DNS-t gyűjtöttek vissza – amely közvetlenül anyától a gyermeknek adódott több ezer nemzedéken keresztül – ahhoz, hogy pillanatképet készítsenek a patak környéki lakosság genetikai felmenőiről, ami nagyjából megegyezik a terület legutóbbi népszámlálási adataiban közölt faji felépítéssel. bár a kutatók megjegyzik, hogy a faji identitás nem megfelelő a genetikai származás szempontjából). Egy mitokondriális minta még ahhoz is elég teljes volt, hogy megfeleljen a követelményeknek szövetségi eltűnt személyek adatbázisa.

Azt is megállapították, hogy a kulcsfontosságú mutációk nagyobb kockázatot jelentenek a cukorbetegség, a szívproblémák vagy számos szembetegség kialakulására. Adataik szerint annak, akinek genetikai anyaga felbukkant a mintában, olyan mutációja volt, amely egy ritka, progresszív idegrendszeri károsodást okozó, gyakran végzetes betegséghez vezethet. A betegség örökletes, és csak a 40-es év felett jelentkezhet. Dr. Duffy nem győzött csodálkozni – tudja az illető? Vajon az illető családja? Az illető biztosítótársasága?

Felügyelet és kriminalisztika

Anna Lewis, egy harvardi kutató, aki a genetikai kutatások etikai, jogi és társadalmi vonatkozásait tanulmányozza, azt mondta, hogy a környezeti DNS-t nem vitatták széles körben a bioetikai szakértők. De Dr. Duffy és kollégái eredményei után ez lesz.

Azt mondta, hogy az eDNS-re összpontosító technológiát bizonyos típusú felügyeletre is fel lehet használni emberek – például meghatározott ősi hátterű vagy különleges egészségügyi állapotú vagy fogyatékossággal élő személyek.

A kutatók egyetértenek abban, hogy az ilyen felhasználások következményei attól függnek, hogy ki és miért használja a technológiát. Míg az összevont eDNS-minták segíthetnek a közegészségügyi kutatóknak abban, hogy meghatározzák egy közösségben betegséget okozó mutáció előfordulását, ugyanezt az eDNS-mintát ugyanúgy fel lehetne használni az etnikai kisebbségek megtalálására és üldözésére.

Olvassa el a teljes történetet itt ...