Emberi genom feltérképezése: 200 dollár, 2 nap, kétszer olyan gyors

Az Illumina szerint a NovaSeq X gépe a szekvenálás ára 200 dollárra csökken emberi genomonként. AZ ILLUMINA JÓVÁL
Kérjük, ossza meg ezt a történetet!
Ahogy az árak csökkennek és a sebesség felgyorsul, a következő néhány évben eljön az idő, amikor mindenki genomját fel lehet térképezni és tárolni. Ez egy transzhumanista álomkép, mert mindenki génszerkezetének elemzése és összehasonlítása az adatok aranybánya lenne, amelyet a halhatatlanság felé vezető útnak tekintenének. ⁃ TN szerkesztő

Az emberi genom több mint 6 milliárd betűből áll, és minden embernek egyedi konfigurációja van az As-ból, Cs-ből, G-ből és T-ből – a DNS-t alkotó molekuláris építőelemekből. A betűk sorrendjének meghatározása rengeteg pénzt, időt és erőfeszítést igényelt. A Human Genome Project 13 évig tartott, és több ezer kutatót vett igénybe. A végső költség: 2.7 milliárd dollár.

Az 1990-es projekt elindította a genomika korátsegíti a tudósokat a rák és számos öröklött betegség genetikai mozgatórugóinak feltárásában, miközben ösztönzi a otthoni DNS-tesztek, sok egyéb fejlesztés mellett. Ezután a kutatók több genomot kezdtek szekvenálni: állatokból, növényekből, baktériumokból és vírusokból. Tíz évvel ezelőtt körülbelül 10,000 XNUMX dollárba került a kutatóknak emberi genomot szekvenál. Néhány évvel ezelőtt ez 1,000 dollárra esett. Ma ez körülbelül 600 dollár.

Most a szekvenálás hamarosan még olcsóbb lesz. at an iparági esemény A mai napon San Diegóban az Illumina genomikai behemót bemutatta az eddigi leggyorsabb, legköltséghatékonyabb szekvenáló gépeit, a NovaSeq X sorozatot. A vállalat, amely a DNS-szekvenálási piac mintegy 80 százalékát ellenőrzi világszerte, úgy véli, hogy új technológiája emberi genomonként mindössze 200 dollárra fogja csökkenteni a költségeket, miközben kétszer gyorsabb leolvasási sebességet biztosít. Francis deSouza, az Illumina vezérigazgatója szerint a nagyobb teljesítményű modell évente 20,000 7,500 genomot képes szekvenálni; jelenlegi gépei körülbelül XNUMX-ra képesek. Az Illumina ma kezdi el árulni az új gépeket, és jövőre szállítja őket.

„Amikor a következő évtizedre tekintünk, úgy gondoljuk, hogy belépünk a genomiális orvoslás korszakába. Ehhez a következő generációs szekvenszerekre van szükség” – mondja deSouza. „A genomi gyógyászat és a genomikai tesztek szélesebb körben elérhetővé tétele érdekében folyamatosan csökkenő árakra van szükségünk.”

A szekvenálás oda vezetett genetikailag célzott gyógyszerek, vérvizsgálatok, amelyek képesek korán felismerni a rákot, és diagnózisok számára ritka betegségben szenvedők akik régóta keresik a választ. A szekvenálásnak is köszönhetjük a Covid-19 védőoltások, amelyet a tudósok 2020 januárjában kezdtek el kifejleszteni, amint elkészült a vírus genomjának első vázlata. A kutatólaboratóriumokban a technológia elengedhetetlenné vált a kórokozók és az emberi evolúció jobb megértéséhez. De még mindig nem mindenütt az orvostudományban. Ez részben az árcédula miatt van. Míg a tudósoknak körülbelül 600 dollárba kerül a szekvenálás elvégzése, a klinikai értelmezés és a genetikai tanácsadás néhány ezer dollárra hajthatja az árat a betegek számára – és a biztosítás nem mindig fedezi.

Egy másik ok az, hogy az egészséges emberek számára még nincs elegendő bizonyíték az előnyökről annak bizonyítására, hogy a genomszekvenálás megéri a költségeket. Jelenleg a teszt többnyire bizonyos rákos vagy nem diagnosztizált betegségekben szenvedőkre korlátozódik – bár két közelmúltbeli tanulmányban kb. 12 nak nek 15 azoknak az egészséges embereknek a százaléka, akiknek genomját szekvenálták, olyan genetikai variációval rendelkezett, amely azt mutatta, hogy megnőtt egy kezelhető vagy megelőzhető betegség kockázata, ami azt jelzi, hogy a szekvenálás korai figyelmeztetést jelenthet.

Egyelőre valószínűleg a kutatók – nem a betegek – profitálhatnak a legtöbbet az olcsó szekvenálásból. „Régóta vártunk erre” – mondja Stacey Gabriel, a Broad Institute of MIT és a Harvard genomikai igazgatója az új fejlesztésekről. „A nagymértékben csökkentett költségek és a nagymértékben megnövelt szekvenálási sebesség révén sokkal több mintát tudunk szekvenálni.” Gabriel nem áll kapcsolatban az Illumina-val, de a Broad Institute az Illumina energiafelhasználója. Az intézet a cég 32 meglévő gépével rendelkezik, és szekvenálást végzett több mint 486,000 XNUMX genom 2004-es megalakulása óta.

Gabriel szerint a kutatók számos módon alkalmazhatják a hozzáadott szekvenálási teljesítményt. Az egyik a genomiális adatkészletek sokféleségének növelése, mivel a DNS-adatok túlnyomó többsége igen európai származású emberektől származnak. Ez problémát jelent az orvostudomány számára, mert a különböző populációknak különböző, többé-kevésbé elterjedt, betegséget okozó genetikai változatai lehetnek. „Valójában hiányos a kép, és nem tudjuk lefordítani és alkalmazni ezeket a tanulságokat a világ népességének teljes sokféleségére” – mondja Gabriel.

A másik a genetikai adatkészletek méretének növelése. A 2000-es évek elején, amikor a Broad Institute elindított egy projektet a skizofréniával kapcsolatos gének felkutatására, a kutatók 10,000 150,000 genomot gyűjtöttek a betegségben szenvedő emberekből, ami nem hozott sok betekintést, mondja Gabriel. Mára több mint XNUMX XNUMX-et gyűjtöttek össze.

Olvassa el a teljes történetet itt ...

A szerkesztőről

Patrick Wood
Patrick Wood vezető és kritikus szakértő a fenntartható fejlődés, a zöld gazdaság, az Agenda 21, 2030 Agenda és a történelmi technológiák területén. A Technocracy Rising: A globális átalakulás trójai lójának (2015) szerzője, valamint a Trilaterals Washington felett, I. és II. Kötet (1978-1980), a késő Antony C. Sutton társszerzője.
Feliratkozás
Értesítés
vendég

2 Hozzászólások
Legrégebbi
legújabb A legtöbb szavazatot kapott
Inline visszajelzések
Az összes hozzászólás megtekintése

[…] Bővebben: Emberi genom feltérképezése: 200 dollár, 2 nap, kétszer olyan gyors […]

Brian

Mindent lehet használni, jót vagy rosszat. Úgy tűnik, az emberi történelem rosszra használjuk. fegyverezze fel. nem értem. de van erkölcsöm.